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三十九例世界首报染色体异常核型在广东被发现
《长城在线》
2006-2-17 15:03:44
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（廖怀凌）记者从广东省计划生育科研所优生技术中心获悉，该中心最近上报的７８例新发现染色体异常核型中，有３９例被国家医学遗传重点实验室确定为世界首报核型，正式载入“人类染色体异常核型数据库”。
染色体异常核型包括染色体数量或形态结构异常，可导致无子宫、无精子、视网膜瘤等疾病的发生，是反映一个地区环境污染的间接评价指标。
广东省计划生育科研所优生技术中心在１９９６年至２００５年间，对从下属的专科医院、优生优育和病残儿鉴定门诊以及广东省精子库获得的５０００多例病例的血液样本进行染色体分析，发现了以上异常核型。去年底上报国家医学遗传重点实验室后，在中国工程院院士夏家辉主持下，被确定为世界首报核型。至此，中国历年累计发现的世界首报染色体异常核型达到１８３８例。
该中心主任郑立新介绍，染色体是人类的遗传物质，正常情况下有４６条，包括２２对常染色体和Ｘ、Ｙ两条性染色体，女性为ＸＸ，男性则为ＸＹ。在精、卵形成或结合过程中，受到物理（如射线、同位素）、化学（如苯、二甲苯、化疗药物）或生物因素（如病毒）的影响，染色体的数量或形态就会发生变异。
郑立新指出，因为染色体的数量或形态结构异常，导致某些遗传性疾病或生育能力低下，目前在医学上还没有有效的治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查避免生下病残儿。（2006年02月17日
09:01:25）
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